Pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel, Hírek a pikkelysömör kezelésében: belső modern gyógymódok


pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel

Autoszomlis recesszv congenitlis ichthyosisok Lamellris ichthyosis Congenitlis ichthyosiform erythroderma Trsult ichthyosisok Coml-Netherton szindrma Chanarin-Dorfman szindrma X-hez kttt dominns ichthyosis Conradi-Hnermann-Happle szindrma A munka jelentsge s az eredmnyek hasznostsa Ksznetnyilvnts Az rtekezs tmjban megjelent kzlemnyek Becker Krisztina Programvezet: Dr. Falus Andrs, egyetemi tanr, Ph. MTA levelez tag Tmavezet: Dr. Krpti Sarolta, egyetemi tanr, Ph.

Semmelweis Egyetem A humn molekulris genetika s gndiagnosztika alapjai Budapest, Az rtekezs tmja - egy haznkban kevsb vizsglt brbetegsg - az ichthyosisok megjelensi forminak az elektronmikroszkpos vizsglatok segtsgvel trtn pontosabb definilsa valamint egyes slyos krformk genetikai htternek vizsglata. Az ichthyosis eltr genetikai httrrel rendelkez betegsgek csoportja.

Ultraibolya kezelés (fényterápia)

Kzs jellemzjk az rkld jelleg, a szraz brrel, pikkelyes hmlssal jr elszarusodsi zavar. Az ichthyosisokat gyakori, enyhe lefolys vulgaris, ritka, slyos klinikai kppel jr congenitalis valamint az egyb szervrendszerek megbetegedseihez trsul tneti szimptomatikus formkra osztjuk. A klnbz ichthyosis formkban a br mikromorfolgiai jellemzin tl a slyos klinikai tnetekkel jr autoszomlis pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel ichthyosisokban valamint az X- dominns ichthyosisban Conradi-Hnermann-Happle szindrma vizsgltuk az ultrastrukturlis kphez kapcsolhat mutcikat.

Hrom betegnl ngy, az irodalomban eddig nem kzlt mutcit azonostottunk. Ichthyosisban vgzett mutci-analzisrl Magyarorszgon elsknt szmoltunk be.

pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel

Eredmnyeink a fenotpus meghatrozsban kulcsfontossg ultrastrukturlis vizsglat jelentsgt igazoljk. Az ultrastrukturlis jellemzkhz kthet mutcik kimutatsa szlesti a genotpus- fenotpus sszefggseire vonatkoz ismereteket ezen, Magyarorszgon eddig ritkn vizsglt betegcsoportban. Leader of the program: Prof. Andrs Falus Ph. Sarolta Krpti Ph. Semmelweis University Basis of the Human Molecular Genetics and Gene Diagnostics Budapest, Topic of this work is a more precise definition of ichthyosis, a rarely investigated dermatosis in Hungary so far, using ultrastructural and genetic studies in certain severe subgroups of the disease.

pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel

Ichthyosis comprises a group of disorders underlying different genetic causes, sharing the pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel features of hereditary nature and dry, scaly skin due to disorders of cornification. Frequently occuring mild vulgar, rare severe congenital forms and ichthyotic skin symptoms associated with disturbancies in other organ systems symptomatic forms are clinically distinguished within this inherited group of disorders.

We analysed micromorphology of various sub-groups and mutations underlying the ultrastructural features in severe autosomal recessive ichthyosis and X-dominant ichthyosis Conradi-Hnermann-Happle syndrome.

We identified four novel, unpublished mutations in three patients. We report about the first Hungarian mutation analyses in ichthyosis. Our results proved the importance of ultrastructural investigations in the definition of the phenotype.

pikkelysömör kezelése monoklonlis testekkel

Disclosure of mutations connected to ultrastructural characteristics may widen our knowledge about genotype-phenotype correlations in this group of inherited diseases.